Hiểu về một số thuật ngữ cơ bản trong sinh học phân tử (microbiological terminology)

 

  • Genetic variant (biến thể gene) là bất kỳ biến đổi nào ở mức độ gene (nucleotide) so với chuỗi reference (gốc, tham chiếu). Theo đó Genetic variation là sự đa dạng về các biến thể (variants) của một gene.
    • Point mutation (thay đổi một nucleotide duy nhất) → SNPs: single nucleotide polymorphism. Ví dụ, có 283 SNPs của K13 gene được phát hiện.
    • Other mutation types
      • Deletion: mất đoạn nucleotide
      • Insertion: chèn đoạn nucleotide
      • Conversion: đảo ngược một đoạn nucleotide
      • Repeat → a certain number of Repeats become a Motif. Ví dụ, motif 1 includes 20 repeats of A-T; motif 2 includes 30 repeats (A-T)
  • Non-synonymous vs Synonynmous
    • Non-synonymous (đột biến không đồng nghĩa): khi những đột biến gene gây ra những thay đổi chuỗi acid amin → thay đổi chức năng của protein (đột biến quan trọng).
    • Synonymous (đột biến đồng nghĩa): khi có xuất hiện đột biến gene nhưng không gây ra thay đổi chuỗi acid amin → không thay đổi chức năng protein (đột biến ít quan trọng hơn).
  • Bốn bậc của cấu trúc protein
    • Bậc 1 (primary structure) : các acid amin liên kết với nhau thành chuỗi polypeptide.
    • Bậc 2 (secondary structure): các nhóm trong chuỗi polypeptide liên kết với nhau bằng liên kết hydro, hình thành dạng cấu trúc lặp đi lặp lại như xoắn alpha helix và gấp nếp beta sheet.
    • Bậc 3 (tertiary structure): toàn bộ chuỗi polypeptide sắp xếp theo không gian ba chiều, tạo ra hình dạng chức năng của protein. Trong đó, domain là một vùng cụ thể trong cấu trúc bậc 3, mỗi domain thường có một chức năng riêng biệt.
    • Bậc 4 (quaternary structure): đối với các protein phức tạp như Hb thì được cấu trúc từ nhiều tiểu phần.
  • Haplotype: mỗi haplotype là một kiểu thay đổi về acid amin của phân lập (isolate) so với trình tự acid amin của loài gốc (reference). Ví dụ, phân tích trình tự acid amin quy định bởi gene PfAMA-1 của quần thể KSTSR P. falciparum cho thấy có 37 haplotypes khác nhau.

ThS.BS. Châu Văn Khánh

Ảnh: Kang JM, Lê HG, Võ TC, Naw H, Yoo WG, Sohn WM, Trinh NTM, Quang HH, Na BK. Genetic Polymorphism and Natural Selection of Apical Membrane Antigen-1 in Plasmodium falciparum Isolates from Vietnam. Genes (Basel). 2021 Nov 27;12(12):1903. doi: 10.3390/genes12121903. PMID: 34946853; PMCID: PMC8701107.

Nhận xét

Đăng nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

Một số vấn đề lưu ý về phê duyệt đạo đức trong nghiên cứu y sinh học (IEC/IRB)

Văn bản chuyên môn và pháp lý Bộ Y tế (2013). Hướng dẫn quốc gia về đạo đức trong nghiên cứu y sinh học. Ban đánh giá các vấn đề đạo đức trong nghiên cứu y sinh học. A. MỘT SỐ THUẬT NGỮ VÀ KHÁI NIỆM 1. IEC: Independent Ethics Committee  - Hội đồng đạo đức độc lập = Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu y sinh học cấp Bộ = Ban đánh giá các vấn đề đạo đức trong nghiên cứu y sinh học Bộ Y tế. Phạm vi thẩm quyền của IEC theo quy định tại Điều 4 Quyết định 111/QĐ-BYT ngày 11/01/2013. Cụ thể (trang 106): - Đề tài, dự án cấp Bộ. - Đề tài nghiên cứu hợp tác quốc tế. - Nghiên cứu TNLS thuốc, trang thiết bị y tế. - Nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật mới, phương pháp mới, công nghệ mới lần đầu tiên trên người tại Việt Nam. Đối với các trường hợp trên, IRB xem xét, đánh giá về đạo đức trong nghiên cứu trước khi trình hồ sơ nghiên cứu để được xem xét, thẩm định tại IEC. 2. IRB: Institutional Review Board = Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu y sinh học cấp cơ sở. Phạm vi thẩm quyền: đề tài nghiên...
Read more »

PCE - Parasite clearance estimator (K, slope half-life, PCx)

Hình ảnh
MỘT SỐ KHÁI NIỆM CẦN NẮM 1. Diễn tiến làm sạch ký sinh trùng trong giai đoạn đầu: "Lag phase - First order process - Tail" Lag phase: có thể do age distribution của quần thể KST. Ban đầu tại thời điểm dùng thuốc, nếu có nhiều KSTSR thể phân liệt (schizont), vài giờ sau đó, thể phân liệt này vỡ và các mảnh trùng lại xâm nhập vào hồng cầu mới, dẫn đến mật độ KST chưa giảm ngay (hoặc tăng) sau khi dùng thuốc. Mật độ KST tại thời điểm t trong First order process:  P t =P 0  exp(-K × t) Thường có mối liên quan tuyến tính. P0: initial parasitemia; K: clearance rate constant: t: time point. Tail: parasitemia remains close to detection limit and does not increase over a number of time-points. Tails are not observed in all profiles. 2. Clearance rate constant (Hằng số "tỷ suất" làm sạch ký sinh trùng): K. 3. Slope half life ( T 1/2 ): khoảng thời gian để mật độ KST giảm đi một nửa (in first order process), đây là chỉ số cố định, được xác định sau khi loại bỏ lag phase và tai...
Read more »

Xét nghiệm thiếu hoạt độ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Hình ảnh
Theo Tổ chức Y tế thế giới [5], có thể phân loại các xét nghiệm đánh giá hoạt độ G6PD như sau: - Genetic assays (xét nghiệm kiểu gen): gồm PCR và giải trình tự gen (DNA sequencing), ứng dụng trong các nghiên cứu cộng đồng , điều tra tỷ lệ thiếu hoạt độ G6PD; - Phenotype assays (xét nghiệm kiểu hình): ứng dụng trong đánh giá hoạt độ G6PD ở cấp độ cá nhân trong thực hành lâm sàng. Gồm 3 nhóm nhỏ: (I) các xét nghiệm định tính, (II) các xét nghiệm định lượng, và (III) xét nghiệm hóa học tế bào. A. XÉT NGHIỆM PHÂN TỬ (GENETIC ASSAYS) Xét nghiệm sinh học phân tử có thể phát hiện các đột biến trên gen G6PD gây tình trạng thiếu hoạt độ enzyme. Khác với các phương pháp khác phải thực hiện ngay sau khi lấy máu, mẫu bệnh phẩm xét nghiệm sinh học phân tử có thể được lưu giữ để thực hiện sau, ví dụ như phân tích giọt máu giấy thấm. Ứng dụng:      + Các nghiên cứu trên cộng đồng để xác định tỷ lệ thiếu hoạt độ G6PD. Vì tỷ lệ thiếu hoạt độ G6PD có thể dao động lớn giữa các vùng khác n...
Read more »