Tình hình xét nghiệm G6PD trong sàng lọc sơ sinh trong khu vực và thế giới

I. Một số vấn đề cơ bản

1. Tại sao phải sàng lọc G6PD cho trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh thiếu hoạt độ G6PD có nguy cơ cao tăng bilirubin không sinh lý (non-physiologic hyperbilirubinemia), có thể xảy ra trong vòng 01 tuần sau sinh hoặc ở các giai đoạn sau muộn hơn. Nồng độ bilirubin (SBR: serum bilirubin) có thể đi qua hàng rào máu não và dẫn đến các rối loạn hệ thần kinh (neurologic disorders) bao gồm bệnh não cấp do bilirubin (acute bilirubin-induced encephalopathy), vàng da nhân (kernicteus: tổn thương nhân xám của não), và có thể tử vong.

2. Điều trị: (1) Liệu pháp ánh sáng xanh (blue-light phototherapy); (2) Truyền máu (exchange transfusion).

3. Vấn đề sàng lọc sơ sinh đối với G6PD

+ Giá trị y khoa của sàng lọc G6PD lúc sinh phụ thuộc một số yếu tố: (1) mức độ tin cậy của xét nghiệm; (2) khả năng lưu trữ và sử dụng lại kết quả xét nghiệm.

+ Đánh giá hiệu quả chính sách xét nghiệm phụ thuộc: (1) tỷ lệ thiếu hoạt độ G6PD trong cộng đồng; (2) khả năng người thiếu hoạt độ G6PD tiếp xúc với các tác nhân gây tán huyết (thuốc, đậu fava, nhiễm trùng); (3) giá trị y khoa của sàng lọc G6PD lúc sinh.

In malaria-endemic regions, G6PD testing will provide access to the best standard of care, which is a radical cure of P. vivax malaria. Operations research is required to assess the feasibility and effectiveness of G6PD testing with these new point-of-care tests at birth.

II. Tình hình trong khu vực và thế giới

Một số đánh giá gần đây cho thấy độ bao phủ xét nghiệm G6PD không liên quan đến tỷ lệ thiếu hoạt độ G6PD. Ví dụ: Châu Phi và Địa Trung Hải có tỷ lệ thiếu G6PD cao nhưng độ bao phủ xét nghiệm thấp.

1. Khu vực Châu Á Thái Bình Dương

Một số nước Tiểu vùng sông Mekong có tỷ lệ thiếu G6PD cao, tuy nhiên chưa có chương trình sàng lọc G6PD lúc sinh (NBS programes: newborn screening). GMS: Thailand, Myanmar, Laos, Cambodia and Vietnam.

Một số nước có NBS:

+ Singapore: từ 1965 bằng mẫu máu cuốn rốn, độ bao phủ >99%;

+ Malaysia: từ 1970s bằng mẫu máu cuốn rốn, độ bao phủ >95%;

+ Taiwan: từ 1987 bằng FST (flourescent spot test);

+ Philippines: từ 1998 bằng FST (flourescent spot test).

2. Mỹ và châu Âu

Ở Mỹ, NBS thực hiện thường quy ở hai bang là Pennsylvania và DC. Hiệp hội Nhi khoa Hoa Kỳ (the American Academy of Pediatrics) khuyến cáo trẻ sơ sinh vàng da nên được sàng lọc G6PD nếu tiền sử gia đình gợi ý thiếu G6PD hoặc đáp ứng kém với quang trị liệu. Tuy nhiên, các nhà lâm sàng thường ủng hộ NBS đối với G6PD.

Phương pháp sàng lọc: FST.

Ở châu Âu, chính sách NBS đối với G6PD khác nhau ở các nước. Hy Lạp (Greece) là nước duy nhất bao phủ xét nghiệm toàn quốc, Italia bao phủ một phần, và các nước khác có chương trình mục tiêu riêng.

III. Cơ hội và thách thức

1. Mẫu máu xét nghiệm: hiện nay xét nghiệm G6PD chưa thể thực hiện bằng dried blood spots, chính là mẫu máu sử dụng trong NBS.

2. Lưu trữ kết quả: việc cất giữ kết quả có vai trò quan trọng, và tiết kiệm chi phí xét nghiệm lại đối với từng các nhân.

Ý tưởng: tích hợp chỉ số này vào sổ sức khoẻ điện tử.

3. Đảm bảo chất lượng về vật tư, trang thiết bị, hoá chất... đặc biệt là ở tuyến y tế cơ sở.

BS. Châu Khánh

Tài liệu tham khảo

Anderle A, Bancone G, Domingo GJ, Gerth-Guyette E, Pal S, Satyagraha AW. Point-of-Care Testing for G6PD Deficiency: Opportunities for Screening. Int J Neonatal Screen. 2018;4(4):34. doi: 10.3390/ijns4040034. Epub 2018 Nov 19. PMID: 31709308; PMCID: PMC6832607.